21-三體唐氏篩查是孕期必檢專案，可用於唐氏綜合徵的篩查。21三體高風險也就是個概率問題，沒有準確答案，不用太擔心。其發病原因尚未完全明確，與多種因素有關。孕母年齡越大，子代發生染色體病的可能性越大，女性在大於35歲以上妊娠時，發病率明顯增高，可能與母體卵細胞老化有關。
妊娠期接受射線，尤其是腹部接觸射線後，其子代發生染色體畸變的危險性明顯增高。
一般與遺傳基因關係比較大，與父母雙方染色體也就是基因方面有密切關係，屬於先天性的，染色體異常的父母（多是易位型）可將畸變的染色體遺傳給下一代。
也不排除後期接觸化學藥品造成染色體異常，許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯等）可致染色體畸變增加。
病毒感染（EB病毒、風疹病毒、流行性腮腺炎病毒及肝炎病毒等）可使染色體發生畸變。
